גנטיקה פונקציונאלית ובדיקות גנטיות

לגילוי נטייה גנטית מוגברת ללקות במחלות כרוניות, כגון:  מחלות כלי דם ולב, סרטן, מחלות אוטו-אימוניות, הפרעות במערכת החיסונית, העצבים, במערכת ההורמונאלית ובמערכת טיהור הרעלים, וכן מחלות עור, עייפות כרונית, פיברומיאלגיה, בעיות ריכוז, התנהגות וקשב, ומחלות הקשורות בדלקתיות ובכאבים כרוניים.  

מאת:  ד"ר עדיאל תל-אורן 

גנטיקה פונקציונאלית היא המילה האחרונה בתחום הבריאות וה"אנטי-אייג'ינג",  והמדע המקשר בין הגנטיקה הייחודית לכל אדם - לבין תפקוד גופו במצבים של חשיפה מתמשכת ללחצים סביבתיים וגורמי דחק - stressors- כגון: וירוסים, כימיקאלים, ולחצים פיזיים, רגשיים, ותזונתיים - שניתנים לשינוי.

מחלות הן תוצאה של יחסי גומלין בין גורמי דחק (סטרסורים) ולחצים סביבתיים - לבין נטיות גנטיות אישיות, על כן אנשים שונים יכולים להגיב באופן שונה על חשיפה זהה  ללחצים (סטרסורים) מהסביבה. לדוגמה, אדם עלול לסבול מבעיות כלי דם ולב כבר בגיל 40, למרות שיש לו מודעות רבה לדיאטה דלת שומנים וכולסטרול.  לעומתו, אדם אחר יגלה עמידות גנטית גבוהה יותר כלפי בעיות כלי דם ולב, למרות שבמשך שנים רבות הוא מעשן כבד, ניזון מדיאטה לא מתאימה, וסובל מעודף משקל.  

כדי למנוע מחלות באופן ממוקד, יעיל, חסכוני ולטווח ארוך -  יש לדעת מראש על סיכונים גנטיים מוגברים ולהכיר את הדרכים השונות להפחתה של סיכונים אלה.  התאמה אישית של תזונה, פעילות פיזית, ניקוי רעלים, תרופות טבעיות, שינויים סביבתיים, ואורח חיים נכון (על פי  ממצאי הבדיקות הגנטיות) - תשפיע באופן מהותי על איך, מתי, ואם בכלל - תבוא לידי ביטוי נטייה תורשתית שלילית כלשהי, דבר שעשוי להוסיף - יותר מכל גישה אחרת - עשרות שנים איכותיות לחיי האדם. 

בדיקות פאנל לרגישויות גנטיות  

כל בדיקה תקפה לכל החיים ונחוץ לבצע אותה רק פעם אחת, שכן הגנים של כל אדם אינם משתנים במשך חייו. ניתן להזמין בדיקות לרגישויות גנטיות בארבעת הפרופילים הבאים:

1.  פרופיל דטוקסי-גנומי (יכולת נטרול רעלים והורמונים עודפים/מזיקים) 

בדיקה זו מזהה וריאציות גנטיות שמשפיעות על יכולת הגוף לנטרל ולסלק רעלים שמקורם בהורמונים ובמרכיבים מהסביבה.  הבדיקה אומדת את השפעתם של רעלים אלה על מערכות העיכול, העצבים, החיסון, על הכבד, ועוד. כך תתגלה גם התגובה לסמים ותרופות.  באמצעות הבדיקה ניתן  לזהות רגישות-יתר לכימיקאלים, ורגישות מוגברת לפגיעה מחומרים מסרטנים, רדיקלים חופשיים, ועקה חימצונית (Oxidative Stress).

הבדיקה הדטוקסי-גנומית היא הבדיקה הגנטית החשובה מכולן, ולרוב היא מוזמנת בתוספת שתי בדיקות נוספות (add-ons): 

א.  בדיקת MTHFR (שני מיקומים כרומוזומאליים) 

בדיקה זו מגלה את יכולת הגוף להמיר את החומצה הפולית שאנו מקבלים דרך המזון  - לצורתה הפעילה.  החומצה הפולית הפעילה היא מרכיב חיוני בתהליכי המתילציה (Methylation), אשר קשורים ליכולות משתנות של דטוקסיפיקציה (סילוק רעלים), לסיכון לסרטן, ולקביעה גנטית של רמת ההומוציסטאין בדם - (גורם חשוב בנזק קפילארי (של הנימים), שבץ, הפרעות במוח ובמערכת העצבים, ובמחלות כלי-דם ולב). 

ב. בדיקת Apo-E   (שני מיקומים כרומוזומאליים) 

Apo-E   הוא מתאם גנטי ידוע בנושא מחלות כלי דם ולב (בשל הקשר בינו לבין משקעי שומן וכולסטרול בכלי הדם).  יותר מאוחר התברר כי הוא גם מעיד על היכולת לסלק מהגוף מתכות כבדות (כגון כספית, עופרת, ארסניק, קדמיום, אלומיניום ועוד) - במקום להטמיע אותן ברקמות.

2.  פרופיל קרדיו-גנומי (כלי דם ולב)

הבדיקה מתמקדת בגילוי הקשר הגנומי בין תזונה לבין סיכונים שקשורים בכלי הדם והלב.  הבדיקה מזהה וריאציות גנטיות שמשפיעות על וויסות לחץ הדם, על כולסטרול ומרכיביו, על דלקתיות בכלי הדם, קרישת דם, חימצון (תופעה חשובה שמשפיעה על בריאות רקמות התא והשומנים בדם), חילוף חומרים הגנתי של ויטמינים/מרכיבי מזון, וגורמים חשובים נוספים.

3.  פרופיל אימונו-גנומי (מערכת החיסון)  

הבדיקה  מזהה וריאציות גנטיות שעלולות לפגוע בתפקוד המערכת החיסונית.  הבדיקה  מאתרת נטיות לזיהומים, לסרטן, ולמחלות כרוניות שמאופיינות בדלקתיות ו/או בתגובה חיסונית מוגברת, כגון:  כאבי שרירים ופרקים, אלרגיה, אסטמה, הפרעות בעיכול, פיברומיאלגיה, טרשת נפוצה, לופוס, ועוד.

4.  פרופיל אוסטיאו-גנומי (עצמות)

הבדיקה מזהה וריאציות  גנטיות שמשפיעות על קצב ההתפרקות של רקמת העצם.  וריאציות אלה עלולות לפגוע ביכולת הגוף לנצל מרכיבי מזון שחשובים לבניית העצם, כגון ויטמין D, סידן, והורמונים רלוונטיים. מידע זה יסייע לקבוע אם לאדם יש נטייה מוגברת ללקות במחלות עצם בהזדקנות. בנוסף, הבדיקה מאתרת וריאציות גנטיות שעלולות לגרום לדלקתיות כרונית, שמשפיעה על בריאות העצמות והפרקים.